El 50% de casos de malaltia renal crònica d'origen desconegut te component genètic

 A Espanya, més de 60.000 persones pateixen malaltia renal crònica (ERC) en la seua etapa més avançada, és a dir, necessiten trasplantament o diàlisi perquè els renyons ja no poden realitzar la seua funció. L'ERC ja ha passat a considerar-se una ‘epidèmia silenciosa’, ja que, la seua prevalença ha crescut entorn d'un 30% en l'última dècada, encara que continua tenint una taxa alta de infradiagnóstico, en concret, un 40%. De fet, un 18% dels pacients que necessiten diàlisis o un trasplantament renal per a viure, no coneixen l'origen de la malaltia, és a dir, 1 de cada 5 pacients d'ERC avançada inicien un tractament renal substitutiu sense conéixer la causa de la seua patologia.

No obstant això, una nova investigació, en la qual han participat 53 hospitals espanyols i que ha sigut promoguda per la Societat Espanyola de Nefrologia, apunta que el 50% de casos de malaltia renal crònica d'origen desconegut presenta algun component genètic. D'una banda, s'ha determinat que el 28% dels pacients analitzats tenien una causa genètica evident que explicava la malaltia amb variants patogèniques. A més, un altre 21% presentaven troballes genètiques potencialment rellevants que requeririen d'evidències addicionals per a confirmar el factor hereditari com a causa segura.

“La realitat és que hui ja no és acceptable aquesta absència de diagnòstic sense descartar prèviament una malaltia genètica”, apunta la Dra. Patrícia de Sequera, cap de Nefrologia a l'Hospital Universitari Infanta Leonor i investigadora principal d'aquest estudi (GENSEN). Per part seua, José María García-Aznar, director de l'àrea de nefropaties hereditàries en Health in Code, companyia encarregada de realitzar els estudis genètics, explica que per a aquest estudi s'ha aplicat una metodologia única: “Una de les principals característiques diferenciadores d'aquesta tècnica implica la captura i anàlisi de manera enriquida de més de 500 gens associats a nefropaties hereditàries, centrant l'estudi exclusivament en gens els defectes genètics dels quals s'associarien a malalties potencialment causals d'ERC. D'altra banda, aquesta estratègia millora també la resolució d'alguns defectes genètics que presenten dificultats en la seua anàlisi per se”.

En general, la majoria dels casos han revelat causes ja conegudes de nefropaties hereditàries que no sempre es tenien en compte amb anterioritat a l'hora de sospitar un origen genètic en pacients amb ERC. De fet, dels més de 500 gens estudiats, al voltant d'una vintena d'ells van resultar recurrents en la identificació de defectes genètics en la població de l'estudi.

La Dra. de Sequera conclou que els resultats de GENSEN posen en valor la importància de la genètica en la malaltia renal, de realitzar un diagnòstic primerenc i correcte, per a posar en marxa totes les mesures que eviten la progressió d'una malaltia que ho serà durant tota la vida. “El treball multidisciplinari és fonamental, que genetistes i nefròlegs ens comuniquem molt i bé per a poder donar al pacient un diagnòstic adequat i #al més prompte possible. Necessitem del coneixement dels genetistes per a abordar de forma adequada el diagnòstic”.