La Comunitat Valenciana amplia el cribratge neonatal a 28 malalties congènites

La Conselleria de Sanitat ha ampliat recentment la llista de patologies neonatals incloses fins a un total de 28. Este programa preventiu és clau per a la identificació primerenca de malalties endocrinometabòliques i neuromusculars, permetent iniciar el tractament i fer un seguiment clínic abans que els bebés desenvolupen complicacions greus. El cribratge es realitza a tots els nounats, tant en centres públics com privats, mitjançant l’extracció de gotes de sang del taló entre les 24 i 72 hores després del naixement, sempre abans de l’alta hospitalària.

Totes les mostres s’analitzen de manera centralitzada al laboratori de Metabolopaties de l’Hospital La Fe, unitat de referència autonòmica. Els casos amb resultat positiu es deriven immediatament a unitats especialitzades per completar el diagnòstic i començar el tractament sense demora. Cinc noves malalties s’han incorporat recentment, entre elles l’atròfia muscular espinal (AME) i diversos errors congènits del metabolisme dels àcids orgànics i grassos.

Entre les noves patologies hi ha l’acidèmia isovalèrica, l’acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica, la deficiència de beta-cetotiolasa i la deficiència de proteïna trifuncional. Estes malalties poden provocar vòmits, convulsions, hipoglucèmies, alteracions cardíaques, dany neurològic greu o risc vital durant els primers mesos de vida. La detecció precoç és clau per evitar crisis metabòliques greus o fins i tot la mort del lactant.

A més de les noves incorporacions, el cribratge detecta malalties endocrines com l’hipotiroïdisme congènit i la hiperplàsia suprarenal congènita, patologies respiratòries i hematològiques com la fibrosi quística o l’anèmia de cèl·lules falciformes, així com errors congènits del metabolisme dels aminoàcids com la fenilcetonúria, l’homocistinúria, la tirosinèmia o la citrul·linèmia. També es controlen alteracions menys freqüents però clínicament rellevants.

La inclusió de l’atròfia muscular espinal es basa en l’experiència autonòmica en la detecció precoç d’aquesta malaltia minoritària, que afecta aproximadament un nounat de cada 10.000. Identificar-la en els primers dies permet iniciar el tractament abans que apareguen els símptomes, millorant de manera significativa l’evolució de la malaltia i la qualitat de vida dels afectats. En cas de resultat positiu, s’activa un protocol urgent que garanteix la confirmació diagnòstica en menys de deu dies i la derivació immediata a l’Hospital La Fe, on s’administren les tres teràpies actualment disponibles per a l’AME.